ناشنوایی ارثی

ناشنوایی ارثی چیست؟ 

اصطلاح ناشنوایی ارثی به‌جای ناشنوایی مادرزادی برای توصیف کودکان با کم شنوایی حسی عصبی، عمیق، دو طرفه، غیرقابل‌بازگشت در هنگام تولد استفاده می‌شود.

و مربوط به هر عاملی از قبیل بدشکلی های آناتومیک، عفونت های درون رحمی، ضربه به نوزاد یا مشکلات ژنتیکی می‌شود.

درصد بالایی از کم شنوایی‌های مادرزادی، ارثی هستند: 

حدود 40% کودکان با کم شنوایی اتوزومال مغلوب، حدود 10% اتوزومال غالب و 3% وابسته به جنس هستند.

ازدواج دو فرد ناشنوا به مقدار کمی خطر ناشنوایی در بین کودکان را افزایش می‌یابد، زیرا احتمال کمی وجود دارد که این افراد توسط عامل های ژنتیکی یکسانی متأثر شده باشند.

خانواده‌هایی با شنوایی طبیعی همراه با ژن‌های مغلوب یکسان 25% فرزندان آنها کم شنوا، نیمی از کودکان ناقل می‌شوند.

بااین‌وجود اگر والدین نوع مغلوب یکسان داشتند، در آن صفت هموزیگوت می‌شوند بنابراین  همه کودکان متأثر می‌شوند و امکان انتقال به نسل بعدی وجود دارد.

بیماری های گوش داخلی  چه نوع بیماری هایی هستند؟

عوامل منجر به ناشنوایی ارثی:

عوامل منجر به ناشنوایی قبل از زبان‌آموزی شامل عوامل قبل از تولد، حین تولد و بعد از تولد می‌باشد که عوامل قبل از تولد شامل:

• سیتومگالوویروس
• سرخجه
• داروهای اتوتوکسیک
• مصرف الکل مادر
• هایپوکسی
• سیفلیس
• توکسمی (مسمومیت خونی)
• دیابت
• پرتودرمانی والدین
• و توکسوپلاسموز می‌باشد.

عوامل حین تولد شامل هایپوکسی، ضربه ، عفونت های مادر، داروهای اتوتوکسیک و نارس بودن می‌باشد.

عوامل بعد از تولد نیز شامل هایپوکسی، عفونت، داروهای اتوتوکسیک، اریتروبلاستوز جنینی، اوریون ، سرخک، اوتیت مدیا (حاد، مزمن و سروز)، نویز، مننژیت و انسفالیت است.

نمونه‌ای از سندرم‌هایی که شنوایی را هم درگیر می‌کند، سندرم CHARGE است که شامل چندین عارضه ژنتیکی است:

1. ناهنجاری چشمی (شکاف در شبکیه یا عنبیه چشم)
2. مشکلات قلبی
3. آترزی کونا (انسداد مسیر گلو به پشت بینی که سبب سختی در نفس کشیدن می‌شود)
4. عقب‌ماندگی های رشدی
5. ناهنجاری ژنیتال (ناهنجاری های دستگاه ادراری و تناسلی)
6. ناهنجاری های گوش خارجی و کم شنوایی
7.  

این سندرم دارای مشکلات دیگری از جمله:

بدشکلی لاله گوش، صدفه مثلثی شکل، مجرای شنوایی خارجی باریک همراه هستند.این کودکان با ناهنجاری های استخوانچه ای گوش میانی و رشد ناقص گوش داخلی دچار کم شنوایی حسی عصبی، انتقالی و آمیخته می‌شوند

این کودکان با عفونت های مزمن گوش میانی در سراسر دوران کودکی روبرو هستند.   

در مقاله ی بعد به بیماری های مادرزادی گوش پرداخته ایم شاید این مطلب نظر شما را جلب نماید برای مشاهده روی آن کلیک نمائید.

دلایل بروز اختلال شنوایی غیر سندرومی بسیار پیچیده و متعدد هستند. 

تا به امروز نقش بیش از 90 ژن در بروز این اختلالات اثبات شده است (جدول شماره 2) و این عدد همچنان در حال افزایش است. 

بسیاری از این ژنها در شکل گیری و عملکرد طبیعی گوش داخلی نقش دارند. 

بروز جهش در این ژنها باعث می شود که عملکرد طبیعی آنها از دست برود و گوش نتواند فعالیت خود را به صورت کامل انجام دهد و نتیجه ان به صورت از دست رفتن تمامی و یا بخشی از قدرت شنوایی نمود پیدا می کند. 

همچنین دیده شده است که در مواردی بروز جهش های مختلف در یک ژن واحد می واند به بروز انواع متفاوتی از اختلالات شنوایی با الگو های توارثی متفاوت منجر شود. 

همچنین برخی از این ژن ها هم با اختلالات شنوایی غیر سندرومی و هم با اختلالات شنوایی سندرومی همراه هستند. 

در بسیاری از خانواده های درگیر با ناشنوایی نیز هنوز ژن مسبب بروز این بیماری شناسایی نشده است.

بخش قابل توجهی از مبتلایان به ناشنوایی های غیر سندرومی الگوی توارثی اتوزومی مغلوب دارند که در این بین بیش از نیمی از موارد شدید یا عمیق ناشنوایی به دلیل بروز جهش در ژن کانکسین 26 (GJB2) ایجاد می شوند که به این نوع از ناشنوایی اصطلاحا DFNB1 گفته می شود. 

این ژن پروتیئن کانکسین 26 را تولید می کند که نقش اصلی آن در اتصالات بین سلولی بوده و در ساختار گوش داخلی در کنار هم نگه داشتن سلولهای حسگر صوتی نقش مهمی بر عهده دارد. بروز جهش در ژن GJB6 نیز منجر به ناشنوایی DFNB1 می شود. 

این ژن نیز نوعی دیگر از پروتیئن های خانواده کانکسین به نام کانکسین 30 را تولید می کند که همانند کانکسین 26 نقش مهمی در اتصالات بین سلولی در گوش میانی بر عهده دارد. 

این پروتئین ها اتصالاتی به نام Gap junction را در بین سلولها به وجود می آورند که امکان ایجاد ارتباطات بین سلولی را برای آنها فراهم می کند.

شایع ترین دلیل بروز ناشنوایی های غیر سندرومی متوسط با الگوی اتوزومی مغلوب بروز جهش در ژن STRC می باشد. 

این جهش ها باعث ایجاد نوع DFNB16 می شوند. همچنین جهش در بیش از 60 ژن دیگر (جدول شماره 2 را ببینید) نیز منجر به انواع اتوزومی مغلوب ناشنوایی می شوند. 

جالب توجه اینجاست که جهش بسیاری از این ژنها تنها در یک یا تعداد معدودی خانواده دیده شده است.

ناشنوایی غیر سندرومی می تواند به صورت اتوزومی غالب نیز به ارث برسد. 

جهش هایی در 30 ژن مختلف تا کنون در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومی غالب مشاهده شده است (جدول 2). 

برخی ژنها همانند GJB2 و GJB6 می توانند هر دو نوع اتوزومی غالب و مغلوب را ایجاد کنند. 

بر خلاف نوع مغلوب در فرم های اتوزومی غالب هیچ ژن خاصی را نمی توان به عنوان مسئول بروز عمده موارد معرفی کرد و تنها دو ژن KCNQ4 و TECTA فراوانی بروز نسبتا بیشتری در مقایسه با سایر موارد دارند.

انواع وابسته به X و یا میتوکندریایی ناشنوایی غیر سندرومی بسیار نادر هستند. تقریبا نیمی از کل موارد وابسته به X به دلیل بروز جهش در ژن POU3F4 رخ می دهند. 

این نوع از بیماری با عنوان DFNX2 شناخته می شود. 

جهش در حداقل سه ژن دیگر نیز به عنوان انواع وابسته به X شناسایی شده اند.

اشکال میتوکندریایی ناشنوایی غیر سندرومی به دلیل بروز جهش در ژنهای موجود در DNA میتوکندری بروز می کنند. 

میتوکندری ها اندامک های درون سلولی هستند که بخشی از ژنهای مورد نیاز آنها در درون خودشان قرار گرفته است و نقش اصلی آنها در سلول تامین انرژی مورد نیاز فرآیند های حیاتی سلول می باشد. 

بخش عمده DNA در هسته سلول ها قرار دارد ولی میتوکندری ها همانگونه که قباا نیز گفته شد مفدار بسیار کمی از این ژنها (تنها 37 ژن از مجموع23000 ژن انسان) در درون میتوکندری قرار دارد که بروز جهش در آنها می تواند منجر به بروز بیماری های مختلفی از جمله اختلالات شنوایی شود.

علاوه بر موارد ژنتیکی، ناشنوایی می تواند بنا به دلایل محیطی نیز به وجود بیاید و یا بر اثر ترکیبی از عوامل ژنتیک و محیطی ایجاد شود. 

عوامل محیطی ناشنوایی شامل برخی دارو ها، انواعی از عفونت های قبل و بعد از تولد و قرار گرفتن در معرض صداهای بلند می باشد. 

افزایش سن نیز از جمله عوامل بروز ناشنوایی به شمار می رود.

خرید سمعک با بهترین قیمت به صورت نقد و اقساط در کلینیک نجوا با کیفیت تضمین شده و قیمت 

منصفانه !

شنوايي و سمعك نجوا

دكتر وحيد مرادي متخصص شنوايي شناسي نوزادان و كودكان

از دانشگاه علوم پزشكي تهران

جهت مشاوره رايگان مي توانيد با شماره زير تماس حاصل فرماييد.

02188828999

02188860666

09925020901

02188343584

09109259377

تهران خیابان مطهری خیابان فجر  روبه روی بیمارستان جم کوچه ی نظری بن­بست دلفان پلاک 5 طیقه 5 واحد10