تصور کنید روی پوستتان لکه‌هایی ظاهر شده‌اند که بی‌ضرر به نظر می‌رسند، اما در واقع می‌توانند نشانه‌ای از یک اختلال ژنتیکی پیچیده باشند. نوروفیبروماتوزیس، بیماری‌ای کمتر شناخته‌شده ولی تأثیرگذار است که می‌تواند از پوست تا اعصاب و حتی مغز را درگیر کند. شاید در نگاه اول تنها با چند توده کوچک شروع شود، اما پشت این علائم ساده دنیایی از مسائل پزشکی نهفته است که آگاهی از آن می‌تواند زندگی فرد را تغییر دهد. در ادامه این مقاله، با زبانی ساده و علمی به دنیای نوروفیبروماتوزیس سفر می‌کنیم تا بدانیم دقیقاً با چه چیزی روبه‌رو هستیم و چگونه می‌توان با آن بهتر کنار آمد.
نوروفیبروماتوزیس (NF) یک بیماری ژنتیکی است که بر سیستم عصبی مرکزی (مغز و نخاع) و پوست تأثیر می‌گذارد و منجر به تشکیل تومورهای غیرسرطانی به نام نوروفیبروم‌ها بر روی بافت‌های عصبی می‌شود. نشانه‌های این بیماری بسته به نوع آن (Nf1 یا Nf2)، تعداد، اندازه و محل تومورها متفاوت است. نوروفیبروماتوزیس ممکن است به صورت ارثی منتقل شود یا به طور خودبخودی پدید آید. کاردرمانی در درمان نوروفیبروماتوزیس تمرکز بر بهبود علائم فیزیکی بیمار دارد و هدف آن افزایش توانایی فرد در انجام فعالیت‌های روزمره است.
نوروفیبروماتوزیس یک بیماری ژنتیکی است که تأثیر بر سیستم عصبی دارد. این بیماری باعث تشکیل تومورهای عصبی در سیستم عصبی مرکزی و یا سیستم عصبی محیطی می‌شود. یکی از ویژگی‌های بارز این بیماری، تشکیل تومورهای خوش خیم در اعصاب مختلف بدن می‌باشد، که معمولاً به عنوان نوروفیبروم ها شناخته می‌شوند. این تومورها معمولاً نه تنها در سنین کودکی و نوجوانی، بلکه در زندگی بزرگسالی نیز ممکن است شروع شوند.
اعراض نوروفیبروماتوزیس متنوع هستند و می‌تواند شامل تومورهای جلدی، مشکلات بینایی، مشکلات شنوایی، مشکلات اسکلتی، مشکلات عصبی و مشکلات قلبی و عروقی باشد. این بیماری نیاز به مراقبت‌های پزشکی دارد و در برخی موارد ممکن است نیاز به جراحی برای حذف تومورها یا درمان عوارض داشته باشد.
نوروفیبروماتوز نوع ۱ از نوروفیبروماتوز نوع ۲ شایع‌تر است و باعث ایجاد تومورها در بافت‌ها و اعضای مختلف بدن می‌شود. این مسأله باعث ایجاد مشکلات پوستی و تغییر شکل استخوان‌ها می‌شود.
نوروفیبروماتوزیس نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث ایجاد تومور‌هایی در مغز، نخاع و اعصاب می‌شود. این بیماری در نتیجه ناهنجاری ژنتیکی اتفاق می‌افتد. دو نوع NF وجود دارد که هر دو باعث رشد تومور در نواحی مختلف بدن می‌شوند. از طرف دیگر نوروفیبروماتوزیس نوع ۲ باعث ایجاد تومور‌هایی در مغز و اعصاب نخاعی می‌شود. اگرچه بیشتر تومورهای ناشی از نوروفیبروماتوزیس سرطانی نیستند، اما می‌توانند خطرناک باشند و کیفیت زندگی شما را مختل کنند.
شیوع: شیوع نوروفیبروماتوزیس نوع 2 را هر 1 نفر در 33000 تخمین زده‌اند.
پیشنهاد مطالعه: کلینیک سمعک در تهران
علائم NF۲ می‌تواند در هر سنی بروز کنند، اما معمولاً در بزرگسالی یا اوایل بزرگسالی بروز می‌کنند و بسته به محل دقیق تومورها می‌توانند از نظر تعداد و شدت متفاوت باشند.
علائم:
معاینه رادیولوژی برای تشخیص نوروفیبروماتوزیس ضروری است. آزمایش ژنتیک معمولاً برای تشخیص لازم نیست اما ممکن است در شناسایی کودکانی که هنوز علائم نوروفیبروماتوزیس را نشان نداده‌اند، مفید باشد. در صورت وجود هر یک از این علائم، به پزشک خود مراجعه کنید. این علائم می‌توانند علائم سایر بیماری‌ها هم باشند، بنابراین تشخیص دقیق ضروری است.
پزشک شما معاینه جسمی کاملی را انجام می‌دهد و آزمایش‌های خاصی را برای بررسی کم شنوایی یا آسیب در آن انجام می‌دهد. برای تأیید تشخیص نوروفیبروماتوزیس نوع ۲، پزشک ممکن است آزمایش‌های دیگری هم تجویز کند، از جمله:
پیشنهاد مطالعه : درمان کم شنوایی با سلول های بنیادی
هیچ درمانی برای هیچ یک از انواع نوروفیبروماتوزیس وجود ندارد. با این وجود علائم شما با درمان قابل کنترل است. بررسی‌های منظم و نظارت برای افراد مبتلا به نوروفیبروماتوزی نوع ۲ بسیار مهم است. به این ترتیب، می‌توان جلوی هرگونه عارضه احتمالی را زودهنگام گرفت و درمان کرد. آزمایشات جسمی، آزمایشات عصبی و تست شنوایی باید حداقل سالی یک بار انجام شود.
ویزیت‌های سالانه با چشم پزشک (پزشک چشم) نیز توصیه می‌شود. در حال حاضر درمان دارویی برای کاهش بار تومور برای بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوزیس نوع ۲ وجود ندارد، اگرچه در مطالعات داروی “بواسیزوماب ” (دارویی برای درمان بعضی سرطان‌ها) منجر به کاهش در رشد تومور و بهبود شنوایی در برخی از بیماران شده است.
اگر تومورهای شما خیلی بزرگ شوند یا شروع به ایجاد اختلال حسی کنند، ممکن است عمل جراحی توصیه شود. تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوزیس نوع ۲ در مکان‌های مشکل ساز ایجاد می‌شوند. عمل جراحی معمولاً به تیمی از جراحان مغز و اعصاب، چشم پزشکی و متخصصان گوش، حلق و بینی احتیاج دارد. جراحی رادیوسرجری (نوعی پرتو درمانی) ممکن است گزینه‌ای برای درمان برخی تومورها باشد.
این روش از تشعشع پرتو‌های هدفمند برای کوچک کردن تومورها استفاده می‌کند. بسته به نوع و محل تومورهای شما، شیمی درمانی نیز ممکن است توصیه شود که نوعی درمان دارویی تهاجمی است که به کاهش اندازه تومورها کمک می‌کند.
الگوی کم شنوایی در افراد مبتلا غیرقابل پیش‌بینی است. ممکن است بدون در نظر گرفتن اندازه تومور یا زمان تشخیص اولیه کاهش ناگهانی، عود‌کننده یا کاهش شنوایی پیشرونده رخ دهد. بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوزیس نوع II سرانجام در برابر ناشنوایی دو طرفه تسلیم می‌شوند. از آنجا که کم شنوایی در افراد مبتلا به نوروفیبروماتوزیس نوع ۲ تقریباً همیشه پس از کسب مهارت‌های کلامی اتفاق می‌افتد، افراد مبتلا به نوروفیبروماتوزیس نوع ۲ همیشه به خوبی در فرهنگ ناشنوایان ادغام نمی‌شوند و برای جبران کم شنوایی ایجاد شده از وسایل کمک شنوایی استفاده می‌کنند.
سمعک می‌تواند برای هر بیمار کم شنوایی مفید باشد، افراد دارای سطوح متوسط کم شنوایی بیشترین مزیت را دارند. کم شنوایی شدید تا عمیق می‌تواند سودمندی حتی قدرتمندترین سمعک‌ها را محدود کند. در بسیاری از موارد کم شنوایی عمیق، سمعک فقط می‌تواند آگاهی از محیط زیست و یا درجات اولیه درک سخنان را فراهم کند. یکی از این دستگاه‌ها علاوه بر سمعک، کاشت حلزون است که حتی در صورت از بین رفتن شنوایی طبیعی می‌تواند سطح بالایی از عملکرد شنوایی را بازیابی کند.
با این حال، میزان تخریب عصب شنوایی ناشی از شوانومای نوروفیبروماتوزیس نوع ۲ اغلب از استفاده از چنین کاشتی جلوگیری می‌کند. در این موارد، کاشت شنوایی ساقه مغز (ABI) می‌تواند سطح شنوایی را، که با لب خواندن تکمیل می‌شود، ترمیم کند.
عوارض جانبی نوروفیبروماتوز بسته به نوع آن متفاوت است، اما در تمامی موارد می‌تواند بر کیفیت زندگی فرد تأثیر بگذارد. یکی از شایع‌ترین مشکلات، فشار تومورها یا نوروفیبروم‌ها بر روی اعصاب حیاتی بدن است. اگر این فشارها به اعصاب متصل به گوش یا چشم وارد شود، ممکن است شنوایی و بینایی فرد تحت تأثیر قرار گیرد.
در کودکان، این بیماری می‌تواند پیچیدگی‌های بیشتری به همراه داشته باشد. به‌ویژه در نوروفیبروماتوز نوع ۱، حدود نیمی از کودکان با اختلالات یادگیری مواجه هستند. این اختلالات ممکن است خود را به صورت ضعف در حافظه کوتاه‌مدت، دشواری در درک مفاهیم زمانی و ناهماهنگی حرکتی نشان دهند. همین موضوع ممکن است بر رفتار اجتماعی و عملکرد تحصیلی کودک تأثیر بگذارد.
از دیگر عوارض نوروفیبروماتوز نوع ۱ می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
صرع یا تشنج‌های گاه‌به‌گاه
بزرگ‌تر بودن اندازه سر نسبت به حالت طبیعی
تومورهای پوستی خوش‌خیم که در موارد نادر ممکن است سرطانی شوند
انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) که به مرور زمان مشکلات حرکتی ایجاد می‌کند
تومور در عصب بینایی که می‌تواند دید فرد را مختل کند
فشار خون بالا حتی در سنین پایین
اختلال در گفتار
کوتاهی قد نسبت به هم‌سالان
اختلالات اسکلتی مانند ناهنجاری در استخوان‌ها یا مفاصل
بلوغ زودرس یا دیررس که در برخی کودکان مشاهده می‌شود
تشخیص زودهنگام و پیگیری درمان‌های لازم می‌تواند به مدیریت بهتر این علائم کمک کند و کیفیت زندگی فرد مبتلا را به‌طور قابل توجهی بهبود بخشد.
در افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دوم، یکی از علائم اصلی، شکل‌گیری تومورهای خوش‌خیم در سطح پوست است. این تومورها معمولاً خطرناک نیستند، اما اگر شروع به رشد کنند، تغییر شکل دهند یا با درد همراه شوند، باید حتماً توسط پزشک بررسی و درمان شوند؛ چرا که در صورت بی‌توجهی، ممکن است به بافت‌های اطراف فشار وارد کرده و منجر به مشکلات جدی‌تری شوند.
این فشار می‌تواند باعث بروز تشنج، اختلال در بینایی، و برهم خوردن تعادل بدن شود. در برخی موارد پیشرفته، تومورها ممکن است سرطانی شوند و سلامت فرد را به شدت تهدید کنند.
یکی از ویژگی‌های این بیماری، تومورهای نخاعی است که اغلب روی اعصاب اطراف ستون فقرات ظاهر می‌شوند. این تومورها می‌توانند باعث لرزش دست و پا، بی‌حسی و درد در اندام‌ها شوند. همچنین اگر تومورها در ناحیه گردن رشد کنند، ممکن است بیمار با مشکلاتی در لبخند زدن، بلع غذا، صحبت کردن و حرکات عضلات صورت روبه‌رو شود.
شناخت این علائم و مراجعه به‌موقع به پزشک، نقش مهمی در کنترل پیشرفت بیماری و جلوگیری از عوارض جدی‌تر دارد.
نوروفیبروماتوزیس یک اختلال ژنتیکی است که به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود و می‌تواند بر بخش‌های مختلف بدن تأثیر بگذارد. در نوروفیبروماتوز نوع ۱، تومورهای خوش‌خیم پوستی، مشکلات یادگیری و اختلالات در رشد و رفتار کودکان از جمله علائم شایع هستند. علاوه بر این، مشکلاتی مانند صرع، انحنای ستون فقرات و فشار خون بالا نیز ممکن است بروز کند.
در نوروفیبروماتوز نوع ۲، تومورهای نخاعی و فشار بر اعصاب مربوط به گوش و چشم می‌تواند باعث مشکلات جدی در شنوایی و بینایی شود. این بیماری همچنین می‌تواند بر اعصاب صورت تأثیر گذاشته و مشکلاتی در صحبت کردن، بلعیدن یا حرکت صورت ایجاد کند.
با وجود این علائم پیچیده، درمان به موقع و پیگیری دقیق پزشکی می‌تواند به کاهش عوارض و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند. آگاهی از علائم و مراجعه زودهنگام به پزشک، برای مدیریت بیماری و جلوگیری از پیشرفت آن اهمیت زیادی دارد.
نوروفیبروماتوزیس یک بیماری ژنتیکی است که باعث رشد تومورهای غیرسرطانی بر روی اعصاب می‌شود. این تومورها می‌توانند بر پوست، مغز، نخاع و دیگر بخش‌های سیستم عصبی تأثیر بگذارند و علائم متفاوتی ایجاد کنند.
نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) بیشتر باعث مشکلات پوستی و اسکلتی می‌شود و معمولاً در کودکی ظاهر می‌شود. در حالی که نوع 2 (NF2) بیشتر با تومورهای مغزی، کم‌شنوایی و مشکلات تعادلی در بزرگسالی همراه است.
خیر، اگرچه این بیماری می‌تواند ارثی باشد، اما حدود 30 تا 50 درصد موارد به دلیل جهش ژنتیکی تصادفی (خودبه‌خودی) اتفاق می‌افتد.
از مهم‌ترین علائم NF2 می‌توان به زنگ‌زدن گوش، کاهش شنوایی، اختلال در تعادل، سردرد، بی‌حسی صورت و مشکلات بینایی اشاره کرد. این علائم معمولاً به‌تدریج ظاهر می‌شوند.
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما با پیگیری مداوم، آزمایش‌های منظم و برخی مداخلات مانند جراحی، پرتو درمانی یا استفاده از داروهای خاص، می‌توان علائم را کنترل کرد.
اغلب تومورها خوش‌خیم (غیرسرطانی) هستند، اما در موارد نادر، ممکن است تغییر شکل دهند و سرطانی شوند. بررسی‌های پزشکی منظم اهمیت زیادی دارد.
بسته به شدت کم‌شنوایی، می‌توان از سمعک، کاشت حلزون یا حتی کاشت شنوایی ساقه مغز (ABI) استفاده کرد. مراجعه به کلینیک‌های تخصصی مانند کلینیک شنوایی و سمعک نجوا کمک بزرگی در این زمینه است.
با توجه به علائم ظاهری مانند لکه‌های پوستی، مشکلات شنوایی، یا علائم عصبی، پزشک می‌تواند با انجام آزمایش‌هایی مانند MRI، سی‌تی‌اسکن، آزمون شنوایی و ژنتیک، بیماری را تشخیص دهد.
بله، با مدیریت درست بیماری، حمایت خانوادگی، درمان‌های توانبخشی و آموزش مناسب، بسیاری از کودکان مبتلا می‌توانند تحصیل کنند، روابط اجتماعی خوبی داشته باشند و زندگی پرباری را تجربه کنند.
معاینات منظم، تشخیص زودهنگام، پایش سالانه عملکرد شنوایی و بینایی، مراجعه به متخصصان (مغز و اعصاب، گوش و حلق و بینی، چشم‌پزشک) و در صورت لزوم درمان‌های توانبخشی، می‌توانند از پیشرفت عوارض جلوگیری کنند.
در کلینیک شنوایی و سمعک نجوا تشخیص و درمان انواع کم شنوایی ها زیر نظر گروهی از متخصصین انجام می شود. و در این کلینیک پیشرفته ترین و مجهز ترین سمعک های روز دنیا تجویز و تنظیم می شود.
دكتر وحيد مرادي متخصص شنوايي شناسي نوزادان و كودكان
از دانشگاه علوم پزشكي تهران
جهت مشاوره رايگان مي توانيد با شماره زير تماس حاصل فرماييد.
02188343584
09109259377
02188828999
02188860666
سلام من بیماری نوروفیبروماتوز دارم ۳۰ سالمه هیچ راه درمانی ندارد و روز به روز هم بیشتر می
شود ازدواج هم نمیتونم بکنم .چکار کنم با زندگی چند روزه خیلی تاثیر روم گذاشته روحیه م خراب شده داغون
سلام تست MRI با تزریقتون بفرستید
ببینیم با سلول بنیادی میشه تعدادشو کمتر کرد یا نه
واتساپ 09109259377