نوروفیبروماتوزیس (NF) یک بیماری ژنتیکی است که بر سیستم عصبی مرکزی (مغز و نخاع) و پوست تأثیر می‌گذارد و منجر به تشکیل تومورهای غیرسرطانی به نام نوروفیبروم‌ها بر روی بافت‌های عصبی می‌شود. نشانه‌های این بیماری بسته به نوع آن (Nf1 یا Nf2)، تعداد، اندازه و محل تومورها متفاوت است. نوروفیبروماتوزیس ممکن است به صورت ارثی منتقل شود یا به طور خودبخودی پدید آید. کاردرمانی در درمان نوروفیبروماتوزیس تمرکز بر بهبود علائم فیزیکی بیمار دارد و هدف آن افزایش توانایی فرد در انجام فعالیت‌های روزمره است.
نوروفیبروماتوزیس یک بیماری ژنتیکی است که تأثیر بر سیستم عصبی دارد. این بیماری باعث تشکیل تومورهای عصبی در سیستم عصبی مرکزی و یا سیستم عصبی محیطی می‌شود. یکی از ویژگی‌های بارز این بیماری، تشکیل تومورهای خوش خیم در اعصاب مختلف بدن می‌باشد، که معمولاً به عنوان نوروفیبروم ها شناخته می‌شوند. این تومورها معمولاً نه تنها در سنین کودکی و نوجوانی، بلکه در زندگی بزرگسالی نیز ممکن است شروع شوند.
اعراض نوروفیبروماتوزیس متنوع هستند و می‌تواند شامل تومورهای جلدی، مشکلات بینایی، مشکلات شنوایی، مشکلات اسکلتی، مشکلات عصبی و مشکلات قلبی و عروقی باشد. این بیماری نیاز به مراقبت‌های پزشکی دارد و در برخی موارد ممکن است نیاز به جراحی برای حذف تومورها یا درمان عوارض داشته باشد.
شیوع: شیوع نوروفیبروماتوزیس نوع 2 را هر 1 نفر در 33000 تخمین زده‌اند.
پیشنهاد مطالعه : درمان کم شنوایی با سلول های بنیادی
علائم NF۲ می‌تواند در هر سنی بروز کنند، اما معمولاً در بزرگسالی یا اوایل بزرگسالی بروز می‌کنند و بسته به محل دقیق تومورها می‌توانند از نظر تعداد و شدت متفاوت باشند.
علائم:
معاینه رادیولوژی برای تشخیص نوروفیبروماتوزیس ضروری است. آزمایش ژنتیک معمولاً برای تشخیص لازم نیست اما ممکن است در شناسایی کودکانی که هنوز علائم نوروفیبروماتوزیس را نشان نداده‌اند، مفید باشد. در صورت وجود هر یک از این علائم، به پزشک خود مراجعه کنید. این علائم می‌توانند علائم سایر بیماری‌ها هم باشند، بنابراین تشخیص دقیق ضروری است.
پزشک شما معاینه جسمی کاملی را انجام می‌دهد و آزمایش‌های خاصی را برای بررسی کم شنوایی یا آسیب در آن انجام می‌دهد.
برای تأیید تشخیص نوروفیبروماتوزیس نوع ۲، پزشک ممکن است آزمایش‌های دیگری هم تجویز کند، از جمله:
هیچ درمانی برای هیچ یک از انواع نوروفیبروماتوزیس وجود ندارد. با این وجود علائم شما با درمان قابل کنترل است. بررسی‌های منظم و نظارت برای افراد مبتلا به نوروفیبروماتوزی نوع ۲ بسیار مهم است. به این ترتیب، می‌توان جلوی هرگونه عارضه احتمالی را زودهنگام گرفت و درمان کرد. آزمایشات جسمی، آزمایشات عصبی و تست شنوایی باید حداقل سالی یک بار انجام شود.
ویزیت‌های سالانه با چشم پزشک (پزشک چشم) نیز توصیه می‌شود. در حال حاضر درمان دارویی برای کاهش بار تومور برای بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوزیس نوع ۲ وجود ندارد، اگرچه در مطالعات داروی “بواسیزوماب ” (دارویی برای درمان بعضی سرطان‌ها) منجر به کاهش در رشد تومور و بهبود شنوایی در برخی از بیماران شده است.
درمان تومورها:
اگر تومورهای شما خیلی بزرگ شوند یا شروع به ایجاد اختلال حسی کنند، ممکن است عمل جراحی توصیه شود. تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوزیس نوع ۲ در مکان‌های مشکل ساز ایجاد می‌شوند. عمل جراحی معمولاً به تیمی از جراحان مغز و اعصاب، چشم پزشکی و متخصصان گوش، حلق و بینی احتیاج دارد. جراحی رادیوسرجری (نوعی پرتو درمانی) ممکن است گزینه‌ای برای درمان برخی تومورها باشد.
این روش از تشعشع پرتو‌های هدفمند برای کوچک کردن تومورها استفاده می‌کند. بسته به نوع و محل تومورهای شما، شیمی درمانی نیز ممکن است توصیه شود که نوعی درمان دارویی تهاجمی است که به کاهش اندازه تومورها کمک می‌کند.
کم شنوایی:
الگوی کم شنوایی در افراد مبتلا غیرقابل پیش‌بینی است. ممکن است بدون در نظر گرفتن اندازه تومور یا زمان تشخیص اولیه کاهش ناگهانی، عود‌کننده یا کاهش شنوایی پیشرونده رخ دهد. بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوزیس نوع II سرانجام در برابر ناشنوایی دو طرفه تسلیم می‌شوند. از آنجا که کم شنوایی در افراد مبتلا به نوروفیبروماتوزیس نوع ۲ تقریباً همیشه پس از کسب مهارت‌های کلامی اتفاق می‌افتد، افراد مبتلا به نوروفیبروماتوزیس نوع ۲ همیشه به خوبی در فرهنگ ناشنوایان ادغام نمی‌شوند و برای جبران کم شنوایی ایجاد شده از وسایل کمک شنوایی استفاده می‌کنند.
سمعک می‌تواند برای هر بیمار کم شنوایی مفید باشد، افراد دارای سطوح متوسط کم شنوایی بیشترین مزیت را دارند. کم شنوایی شدید تا عمیق می‌تواند سودمندی حتی قدرتمندترین سمعک‌ها را محدود کند. در بسیاری از موارد کم شنوایی عمیق، سمعک فقط می‌تواند آگاهی از محیط زیست و یا درجات اولیه درک سخنان را فراهم کند. یکی از این دستگاه‌ها علاوه بر سمعک، کاشت حلزون است که حتی در صورت از بین رفتن شنوایی طبیعی می‌تواند سطح بالایی از عملکرد شنوایی را بازیابی کند.
با این حال، میزان تخریب عصب شنوایی ناشی از شوانومای نوروفیبروماتوزیس نوع ۲ اغلب از استفاده از چنین کاشتی جلوگیری می‌کند. در این موارد، کاشت شنوایی ساقه مغز (ABI) می‌تواند سطح شنوایی را، که با لب خواندن تکمیل می‌شود، ترمیم کند.
در کلینیک شنوایی و سمعک نجوا تمام ارزیابی‌های مربوط به شنوایی و تعادل در کودکان و بزرگسالان انجام می‌شود. تمامی درمان‌های توانبخشی تعادل و سرگیجه نیز زیر نظر کادر مجرب متخصصین انجام می‌شود. در این کلینیک تمامی سمعک‌های دیجیتال، هوشمند و ایرلس در انواع مختلف داخل گوشی، پشت گوشی و نامرئی از انواع برند‌های موجود تجویز و تنظیم می‌شود.
جهت مشاوره رايگان مي توانيد متخصصین کلینیک شنوایی نجوا تماس حاصل فرماييد.
02188343584
09109259377
02188828999
02188860666
سلام من بیماری نوروفیبروماتوز دارم ۳۰ سالمه هیچ راه درمانی ندارد و روز به روز هم بیشتر می
شود ازدواج هم نمیتونم بکنم .چکار کنم با زندگی چند روزه خیلی تاثیر روم گذاشته روحیه م خراب شده داغون
سلام تست MRI با تزریقتون بفرستید
ببینیم با سلول بنیادی میشه تعدادشو کمتر کرد یا نه
واتساپ 09109259377